膵嚢胞性腫瘍の遺伝子診断

こんにちは。
北品川藤クリニックの石原です。

今日は金曜日でクリニックは休診ですが、
老人ホームの診療などには廻る予定です。

それでは今日の話題です。
今日はこちら。

Gastroenterology誌に2022年10月6日掲載された、
膵臓の嚢胞性腫瘍の遺伝子診断についての論文です。

膵臓の嚢胞性腫瘍は、
超音波検査などの普及により、
膵臓の疾患としては比較的多く認められる疾患です。

膵臓の嚢胞性腫瘍のほぼ半数は、
癌になり得る可能性を持つ粘液性嚢胞で、
残りはほぼ良性とされる漿液性嚢胞です。

粘液性嚢胞の中には、
膵管内乳頭粘液性腫瘍（IPMN）と粘液性嚢胞腫瘍（MCN）があり、
IPMNは年に1％程度が癌化するとされています。
MCNは癌のリスクが高く手術が推奨されています。

トータルに見るとその一生の中で膵臓癌と診断されることは、
嚢胞性腫瘍と診断された人の中でごくわずかです。
しかし、一旦粘液性嚢胞の診断がなされてしまうと、
定期的な画像診断などの継続が必要となります。

画像診断において嚢胞の増大などの変化があると、
口から十二指腸まで胃カメラのような管を入れて、
そこから嚢胞を穿刺して嚢胞液などを採取し、
その細胞の検査などを施行することが検討されます。

ただ、検査は侵襲的で苦痛を伴い、
膵臓の炎症などの合併症のリスクもあります。
またストレスに耐えて検査を施行しても、
明確な診断に至らないことも多いのが実際です。
細胞の形態や従来のマーカーのみの検査で、
良性と悪性とを明確に分離することは、
それほど簡単なことではないからです。

検査を行えば確実に診断に至るような、
そうした精度の高い方法はないのでしょうか？

上記論文の著者らは、
採取された嚢胞液の遺伝子検査を行い、
独自に22種類の遺伝子変異をまとめて解析することにより、
精度の高い診断の検証を行っています。
今回アメリカの31施設で採取された膵嚢胞の嚢胞液、
トータル1832名の検体を解析し、
そのうち66％に当たる1216名については、
2年間の経過観察を施行しています。

こちらをご覧下さい。

今回施行された検査法を図示したものです。
内視鏡を膵管の開口部まで挿入してその部位を観察。
特殊な超音波検査で膵臓の嚢胞を同定し、
その部位を穿刺して嚢胞液と組織を採取。
通常の組織や細胞の形態の検査や、
腫瘍マーカーなどの測定に加えて、
複数の遺伝子変異の有無を検証しています。

遺伝子検査の詳細はこちらをご覧下さい。

各種の遺伝子変異を検出することにより、
膵嚢胞の良性と悪性を含めた性質が、
かなりの精度で診断可能であることを示しています。

複数の癌関連の遺伝子変異を解析することにより、
粘液性嚢胞のうち、
経過から癌に進展した嚢胞のうち88％を、
検査の時点で陽性と診断（感度88％）、
癌ではなかった病変のうち98％を陰性と診断しました（特異度98％）。

今後こうした結果を集積することにより、
現状確定診断が困難な膵嚢胞性腫瘍の、
より正確な診断がなされることを期待したいと思います。

それでは今日はこのくらいで。

今日が皆さんにとっていい日でありますように。

石原がお送りしました。